Viikon kysymys
Jokaisella ihmisellä on DNA:ssaan eli perimässään kolme miljardia emäsparia, jotka muokkaavat muun muassa terveyttämme. Perimän tuntemisen myötä ihmisen terveyttä voidaan hoitaa entistä tarkemmin.
Ryhmä lääkäriopiskelijoita on testannut perinnöllisen riskinsä sydän- ja verisuonitauteihin. Puhutaan genomitiedosta. Mistä on kyse, professori Samuli Ripatti Helsingin yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta?
– Perimässä olevaa tietoa on käytetty vakavien, harvinaisten perinnöllisten sairauksien toteamiseen.
– Nykyisin genomitietoa eli koko perimää voidaan tulkita kokonaisvaltaisemmin. Viimeisen 5 – 10 vuoden aikana tieto niiden yhteisvaikutuksesta ominaisuuksiimme ja terveyteemme on kasvanut hurjasti.
Mihin tietoa voidaan käyttää?
– Olemme tunnistaneet esimerkiksi 50 perimän pätkää, jotka laskevat tai nostavat riskiämme saada sydäntauteja. Meillä kaikilla on näistä geenimuutoksista jokin osa, toisilla enemmän, toisilla vähemmän. Se määrittää, onko riski koholla vai tavallista pienempi.
– Samalla tavalla voidaan määrittää myös eturauhassyöpäriskiä, rintasyöpäriskiä tai diabetesriskiä.
Mitä opiskelijat tarkkaan ottaen tekivät?
– Kevään aikaan opiskelijat mittasivat itseltään nämä 50 sydäntautitekijää. Samalla he mittasivat, onko heillä 70 eri tekijää, jotka vaikuttavat lääkeaineiden imeytymiseen. Toiset tarvitsevat esimerkiksi kolesterolilääkettä korkeamman annoksen kuin toiset. Geeniperimästä riippuen kolesterolilääkkeet aiheuttavat toisille enemmän sivuvaikutuksia, jolloin lääkettä voi vaihtaa.
– Edelleen on paljon, mitä emme ymmärrä. Tärkeää olisi kuitenkin saada saatavilla oleva tieto käyttöön, eli varmentamaan oikea diagnoosi tai täsmentämään hoitoja. Lääkityksen määrä voidaan mitoittaa jokaiselle henkilölle erikseen.
– Lisäksi sydäntautiriskiä geeneissään kantavalle lapselle voitaisiin laatia asianmukaiset liikunta- ja ruokavaliosuositukset jo lapsena, mikä vähentäisi hänen myöhempää sydäntautiriskiään.
Vaikuttaako liikuntakin eri tavoin perimästä riippuen?
– Ainakin yhden lihavuudelle altistavan tekijän, FTO-geenin, vaikutus vähenee merkittävästi, kun ihminen harrastaa liikuntaa.
Keneltä genomitietoa tulisi kerätä?
– Tulevaisuudessa genomitieto on osa terveystietoja.
– Genomitieto on jokaisen henkilökohtaista omaisuutta, ja se tulee säilyttää turvassa kuten muutkin terveystiedot.
Kuva: UP/Petra Sneck
uutiskirje 
