Tamperelaiset ja helsinkiläiset tutkijat ovat löytäneet uuden lihasten rappeumataudin.
Hartia-lantiorenkaan lihasrappeuma 1D:ksi määritelty sairaus aiheutuu tutkijoiden mukaan mutaatiovioista DNAJB6-geenissä. Taudin syyn löytäminen on ensimmäinen askel kohti tarkennettuja hoitoja.
Löytö avaa mahdollisuuksia myös useiden muiden rappeumasairauksien kuten dementioiden ja Parkinsonin taudin ymmärtämiseen ja hoitomahdollisuuksien hahmottamiseen. Tutkimuksen tulokset on julkaistu Nature Genetics -lehden verkkoversiossa.
Taudin löytymiseen johtanutta kliinistä tutkimusta on tehty Tampereen yliopistollisen sairaalan lihastautien tutkimusyksikössä ja molekyyligeneettistä tutkimusta Helsingin Biomedicumissa toimivassa tutkimusryhmässä. Molempia tutkimusryhmiä johtaa Tampereen yliopiston neurologian, erityisesti neuromuskulaarisairauksien professori Bjarne Udd. Hän on Suomen johtava lihastautien tutkija.
Satoja erilaisia lihastauteja
Uddin mukaan Suomessa yli 10 000 ihmistä sairastaa etenevää ja toimintakykyä haittaavaa lihastautia.
– Ryhmä jakaantuu satoihin eri tautityyppeihin, joten kutakin tautia sairastavien määrä on pieni ja sairauksien tunnistaminen on vaikeaa.
Uuden lihasrappeumataudin tunnistamiseen johtanut tutkimustyö oli pitkä ja monivaiheinen. Aluksi Pirkanmaalta ja myöhemmin muualtakin Suomesta löytyi perheitä, joissa oli tuntematon, etenevä lihasten rappeumatauti.
– Tauti periytyy vallitsevasti ja esiintyy molemmissa sukupuolissa ja jokaisessa sukupolvessa, aikuisiässä alkavana alaraajojen ja porraskävelyn heikkoutena. Tauti etenee niin, että jotkut menettävät kävelykyvyn 75. ikävuoden jälkeen. Taudin syy oli täysin tuntematon.
Ensimmäiset potilaat tutkittiin jo 90-luvun lopulla. Nyt tauti voidaan todeta geeneistä ja vääriä hoitoja voidaan välttää.
– Samalla voimme antaa potilaille ja suvuille melko siedettävän sairauden ennusteen ilman sydän- ja hengityslihasrappeumaa.
uutiskirje 
